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华大基因真的“癌变”了吗,究竟是谁的锅?

文章出处:深圳市福铭健康管理咨询有限公司 人气:-发表时间:2018-07-19 17:54:00

2017年9月3日,一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是,他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着,小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常,几乎无法正常长大。 

     这个在瞬间被拖入深渊的家庭,立刻向此前负责产检的医院及华大基因展开了诘问和斥责。

 

根据男孩母亲的记述,可以梳理出这场悲剧的脉络与要点

      首先,产妇曾经有过不良孕产史,因此特意要求医生做“更加全面准确的检查”,好尽早确保胎儿是否健康。

      于是望城妇幼的A医生建议,产妇不需要再做唐筛,直接做华大基因提供的“无创DNA检查”,并告知此检查全面、先进,“准确率高达99.99%”。于是在医生建议下,产妇选择了华大无创DNA检查,结果显示“低风险”。医生认为没有异常。

      后来,产妇在省级医院做四维彩超时,发现胎儿发育迟缓等异常,于是去咨询市级医院的B医生,B医生本来打算建议产妇做穿刺检查,当得知无创检查低风险后,便认为“问题应该不大”,并嘱咐产妇三周后复查B超。

     三周后,产妇在望城妇幼复查B超时,仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后,认为风险不大,只是医嘱“加强营养,注意胎动”。这期间,产妇还在望城妇幼咨询过某医学教授C,教授得知无创低风险后,同样告知:问题不大,胎儿的异常“一般情况都会长好”。

      于是在多轮咨询医生,且对方都依据“无创低风险”做出同样的判断后,产妇放弃了再去做“高风险致死率和感染率的检查”(穿刺检查),最终导致悲剧降临。

      不难发现,正因为华大基因无创DNA检测做出的“低风险”判断,导致三位医生接连误判,产妇又在医生建议下,连续放弃或忽视了四次其它产前检测(唐筛、超声、穿刺)。华大基因的结论,直接和间接地将这家人送进了深渊。

而这个湖南家庭,只是众多“无创漏检”悲剧家庭的缩影。

 

到底什么是“无创DNA检测”?

     简单来说,这是基因测序技术在女性产前检查中的一类成熟实践方式。具体应用中,检测方只需抽取少许产妇血样,便可根据血样中的胎儿游离DNA进行排查。排查的目标是畸变率最高的三对染色体:21、18、13。

     这三对染色体数量异常的后果,分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征,正是新生儿最常见的三类基因缺陷。以华大基因的无创DNA检测为例,可以排查出这三种染色体的“三体”情况(在正常的一对两条染色体基础上,畸变多出了一条)。

     因为几乎只针对三对染色体的“三体”状况,又将目标锁定为最常见高发缺陷,这种检测方式不仅安全(只需5毫升产妇静脉血,不伤及胎儿),且相当准确(华大基因自称准确率大于99.99%)。自问世后,无创检测逐渐在世界范围内得到普及,中国也在2016年结束了试点,正式推行产前无创DNA检测。

 既然无创检测的确是一类先进、准确、高效的技术,为何还会出现这么多“无创低危”唐氏儿及其他基因缺陷儿?

      以上文提及的第一个湖南男婴为例,其基因缺陷并非“三体”,而是“染色体长臂缺失”。也就是说并非“多了一条染色体”(数量异常),而是“有一条染色体丢结构了”(质量异常)。所以,“13号染色体质量异常”并非华大基因无创DNA检测的范畴。

     这么看来,似乎华大基因在这起事件中没有什么责任——华大基因卖给缺陷儿家庭的解决方案是A,现在出的问题是B,如果因为华大没检测出B就骂华大,难道不是“医闹”吗?

并非如此。

     上文提到,第一个湖南家庭在产检中,被三位医生连续误判,并忽视或放弃了四次其它检测方式。正是这一系列误判和忽略,导致产检的作用完全失效,究其根源,正是华大基因的那份“无创低危”报告。

      为什么医生A会推荐无创而省略唐筛?为什么医生B会忽视B超的异常结论?为什么教授C得知无创低危后便认为问题不大?

首要原因,就是部分医疗机构、医生,对无创检测过于“推崇”,以至于到了盲从,甚至不负责任的地步。

      还是以湖南为例。2015年时,国家卫计委尚未批准无创DNA检测技术上市应用,彼时的湖南医疗机构,就已经有大量无资质的三甲医院甚至社区医院在开展类似业务。当时湖南就有多位医疗从业人士表示,技术滥用会带来风险,“一些该做羊水穿刺的不做,会有漏检风险”。而在2014年时,就已经有湖南产妇因为医院相信“无创低危”而生下唐氏儿的记录。

      技术是好技术,但经不起滥用。无创检测所谓的99.99%,是仅针对那三对染色体的“三体”状况而言的,而羊水穿刺是针对23对染色体,对数量异常和质量异常都进行判断的全面诊断。无创风险低,但能检测的目标也少很多。因此“99.99%”绝不意味着胎儿没有任何基因缺陷。

     更别提在那些慎用和不适用条件下,无创检测的准确率会大幅下降——2016年12月时,广州市花都区妇幼保健院就诊断出一例无创漏检,38岁的高龄产妇经过羊水穿刺后,诊断出胎儿是唐氏儿,而此前无创DNA检测的结果正是低危。

      令人生疑的是,某些医疗机构、医生们难道是真的不知道,无创DNA检测只是一种“筛查手段”,而不是像羊水穿刺一样的“诊断手段”,前者不能代替后者吗?难道不知道卫计委明确通知35岁以上、肥胖、双胞胎等状况的产妇是慎用人群吗?难道不知道胎儿超声提示有异常的是不适用人群吗?

      因此,有不少受害家庭和媒体认为,无创DNA检测在中国市场的滥用,是出自经济因素。的确,无论是医院内部人士还是华大基因高层,都表明过无创DNA检测在医院的快速推广与利益分成有关。有的医生会介绍病人到自己熟悉的第三方检测机构,有的医院甚至联系山寨基因公司进行检测。

      然而比“提成”更能促使医生大力推崇无创DNA检测的因素,是基因公司们为了打开市场,往往会为产妇附带购买商业保险——如果无创漏检导致生下唐氏儿,保险公司会赔40万。

      这是一个精巧的产品设计:无创DNA检测以“99.99%”的噱头吸引普通用户购买,绝大多数情况下正常使用不提,即便因为滥用导致准确率下降或失误(生下唐氏儿),也有保险兜底。如果生下其他基因缺陷儿童,那就又超出了产品功能范围,无须负责。

      在这个过程中,基因公司和医疗机构这两方的风险均稳定可控,甚至可以推算出风险收益表,再加之还有提成激励,这就导致“无创万能化”成为无创DNA检测在中国市场混乱发展的缩影。

      对于这种现状,国家卫计委并非不知情。2015年初开始试点时,无创DNA检测的技术规范质控标准还是“21三体检出率99%”,然而在试行两年后,2016年底正式规范公布时,卫计委已将21三体检出率下调至95%。有从业者认为,国家下调该项核心指标,与市场上存在滥用导致准确率下降有直接关联。

      然而很少有普通消费者知道,国家标准要比华大等公司宣称的“99.99%”要低得多(18三体检出率85%、13三体检出率70%)。这事实上进一步放宽了基因公司和医疗机构的风险收益表,留出了滥用的空间。

      据某受害家长称,他们中曾有代表咨询过国家卫计委工作人员,对方也 “承认有这些现象”。部分地方卫生机构还曾经主动联系过受害家庭,然而最终都“没有了下文”。

      除了“99.99%”的噱头外,无创DNA检测在中国市场的实际环境下,还成为了一款利用人性弱点营销的医疗产品。 

      事实上,国家卫计委已经明确告知,在早中期产检筛查高风险的产妇,需慎用无创DNA检测手段。

      在经过快速的灰色发展阶段后,无创DNA检测在国内形成了双寡头市场,华大基因作为中国最知名的基因概念股,其主要收入事实上都来自无创DNA检测。2017年,生育健康类产品占华大基因总收入的54%,毛利率也是公司最高的67.7%。作为在国内入局最早,市场占有率最高,技术储备最完善的无创DNA检测方,华大基因与当前无创检测行业乱象有着密不可分的关联。

  华大基因是一个专门从事生命科学的科技前沿机构,致力于以经济、简便的方式,将全球前沿的多组学科研成果应用于医学检测领域,以期大幅降低出生缺陷率,提高肿瘤等重大疾病的诊疗效果。日前据某新闻报道,华大基因无创DNA检测导致众多唐氏或其他基因缺陷儿诞生。报道称华大基因兹于商业利益因素,并且过度营销而引导患者放弃全面检查,致使孕妇产出生理缺陷儿童,最终给一些家庭带来悲剧性结果。



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